希特林蛋白缺乏症 希特林蛋白缺乏症
鹿桃养生蛋白质中有两种关键类型的注意力不集中症状，khitrin，一种是II型瓜氨酸尿症，另一种是新生儿肝内胆汁淤积症。瓜氨酸尿II型主要发生在老年，会出现肥胖、高氨血症和神经精神症状。患者喜欢服用一些含有蛋白质或人体脂肪的食物材料，而新生儿肝内胆汁淤积多见于1岁以内的婴儿。
蛋白质、khitrin注意力不集中的症状有两种燃气表:瓜氨酸尿症ⅱ型和新生儿肝内胆汁淤积。
瓜氨酸尿症II型的特性是老年期发病，反复高血氨，伴随神经精神病症状。脑水肿可能会造成身亡。发病一般在20-50岁中间，病发急。一些病人喜爱含有蛋白和人体脂肪的食材，讨厌含有碳水化合物化合物的食材。喝酒、药品或手术治疗能够 引起病症。病理学改变包含肝脏的人体脂肪侵润和轻微纤维化工艺。东南大学湘雅医院儿科彭镜
瓜氨酸尿ⅱ型的特征是老年发病、反复高氨血症和神经精神症状。脑水肿可能导致死亡。这种疾病通常发生在20-50岁之间。有些患者喜欢含蛋白质和体脂的食物，讨厌含碳水化合物的食物。饮酒、药物或手术治疗会导致疾病。病理变化包括人体脂肪侵入肝脏和轻微的纤维化过程。东南大学湘雅医院儿科彭静
新生儿肝内胆汁淤积多见于1岁以下婴儿，主要表现为一过性肝内胆汁淤积、局灶性脂肪肝及纤维化、低出生体重、生长迟缓、低蛋白血症、低凝血因子、溶血性贫血、肝脾肿大、肝功能异常，伴或不伴低血糖。一般病情并不严重，但约2%的患者肝脏会发生恶性病变，引起肝肿瘤、胰腺炎或脑水肿。治疗包括补充脂溶性维生素，服用含有中链脂肪酸的配方奶粉，服用不含乳清蛋白的配方奶粉。治疗可使疾病在1岁内消退。2岁开始，孩子可能喜欢含有蛋白质和体脂的成分，讨厌甜味和含碳水化合物的成分。十几十年后，一些患者会发展为严重的瓜氨酸尿II型，并伴有神经精神症状。
发病机制：现阶段己知此症的发病原因是因为位在性染色体7q21.3的SLC25A13基因变异所造成。这一基因制造一种称之为Citrin的带上蛋白质，关键承担运输特殊的分子结构离去膜蛋白。这分子结构对尿素循环十分关键，亦会涉及到生产制造多肽链及蛋白。SLC25A13的突然变化一般会阻拦Citrin的转化成，进而阻拦肝脏的尿素循环及多肽链与蛋白的转化成。这会造成氨以及它有毒物质的升高，引起病征。
发病机制:现阶段已知本病的发病机制是由位于性染色体7q21.3上的SLC25A13基因突变引起的，该基因产生一种叫做Citrin的条带蛋白，是转运离开膜蛋白的特殊分子结构的关键。这种分子结构对尿素循环至关重要，也涉及多肽链和蛋白质的产生。SLC25A13的突变通常会阻断Citrin的转化，进而阻断肝脏的尿素循环和多肽链、蛋白质的转化。这会导致氨及其有毒物质增加，引起症状。
遗传方式:该病属于体细胞染色体隐性遗传，父母双方都是潜在的病毒携带者，所以患者必须含有另外两个缺陷基因才能患病。如果父母双方都是病毒携带者，有25%的几率生下生病的孩子，有50%的几率生下携带者的孩子。得病的概率没有性别差异。
常见问题:
1.为了避免高氨血症和生长迟缓，强烈建议采取含有人体脂肪和蛋白质以及低碳水化合物的饮食
2.防止高碳水化合物饮食和乙醇
3.甘油果糖不能用于治疗脑水肿
4.不应使用对乙酰氨基酚、雷贝拉唑等抗感染止痛药。
5.精氨酸可用于治疗高氨血症
6.每隔几个月检查一次血氨、血瓜氨酸水平和血细胞PSTI水平
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