d型短指症 d型短指症
导语:短指是指一种短指疾病,不同于我们常说的短指或短趾。这并不意味着手指或脚趾短。短指症的关键是指先天性第四跖骨短小精悍,是一种遗传性疾病,具体表现为跖骨短小精悍,具有一定的遗传概率,关键是遗传变异所致。什么是d型短指症?这种疾病的特点是手指颅骨短或缺失,掌骨较短,导致手
短指是指一种短指疾病,不同于我们常说的短指或短趾。这并不意味着手指或脚趾短。短指症的关键是指先天性第四跖骨短小精悍,是一种遗传性疾病,具体表现为跖骨短小精悍,具有一定的遗传概率,关键是遗传变异所致。什么是d型短指症?
这种疾病的特点是手指颅骨短或缺失,掌骨较短,导致手指较短。
临床医学的具体表现
1.短指骨是A型短指综合征的关键,可分为6个亚型。
A1型:5p13.3—p13.2,2q35—q36,又称法拉比型。所有的中、小指骨与尾指骨结合,拇指近端指骨短而短。
A2型:又称莫尔-莱特型,在手指中间和第二趾
脚趾的趾骨变短了。
A3型:第五指小指和中指的骨骼缩短,向桡侧弯曲。
A4型:Temtamy型,第二、五指骨短,第四趾中趾关节缺失。
A5型:拇指中段关节短,指甲发育不良,拇指尾端有双指骨。
A6型:称为1)赛博尔德·雷蒙迪尼,拇指短,中肢短,腕部和跗骨骨化梗阻。
2.在B型中,拇指关节短,伴有发育不良和指骨末端缺失,如手指和脚趾受累,拇指畸形,手指关节粘连,手指指向。这种类型是短指型最严重的类型。
3.C型,20q11.2,主要表现为拇指中段第二、三指骨异常,近端节段指骨过多。
4.D型键拇指有短而宽的尾指。
5.E 2q37型是通过缩短掌骨和跖骨产生的。患者略至中等偏矮,圆脸,可能伴有其他骨骼异常。
El型:第四掌指骨短。
E2型:掌骨以各种方式缩短并累及指骨。
E3型:掌骨以各种方式变短,但指骨受累。
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