嘌呤代谢紊乱 嘌呤代谢紊乱的原因
这种疾病是一种极其复杂的嘌呤代谢紊乱。很多人不知道自己为什么会有这样的问题,所以没有办法在第一时间达到良好的治疗效果,必要时还会造成尿酸升高。虽然不会对自己的身体造成一系列的症状,但是会逐渐对自己的身体造成伤害,进而慢慢引发更多的疾病,所以需要尽快采取相应的治疗措施。
原因:高尿酸血症在嘌呤代谢中,某些特殊酶的缺陷可导致尿酸升高,如:①PRPP合成酶异常可导致PRPP合成和尿酸生成增加;②HGPRT酶缺失,要么完全缺失,要么不完全缺失。它催化鸟嘌呤、次黄嘌呤和PRPP的回收和转化为相应的核苷酸,从而控制鸟嘌呤和次黄嘌呤转化为黄嘌呤,从而导致尿酸的产生。当这种酶的活性降低时,它就失去控制,产生大量的尿酸。高尿酸血症和痛风的临床表现。
6.6-磷酸葡萄糖苷酶缺乏症,见于
ⅰ型糖原累积病,伴有严重低血糖和酸中毒,可导致高尿酸血症和尿酸升高。完全或部分嘌呤代谢途径的酶反应是先天性多动症,也导致大量尿酸。患者不仅有高尿酸血症,还有高尿酸血症,临床表现为痛风、关节痛、关节变形、肾损害、痛风结节等。
低血尿酸是由于尿酸和尿酸排泄的增加或减少。遗传缺陷或严重肝病会破坏黄嘌呤氧化酶,损害次黄嘌呤向黄嘌呤或黄嘌呤向尿酸的代谢,导致血尿酸生成减少,次黄嘌呤和黄嘌呤排泄增加。严重者可出现黄嘌呤尿和黄嘌呤结石。由于缺乏磷酸嘌呤核苷酸酶,次黄嘌呤核苷酸和鸟嘌呤核苷酸不能产生次黄嘌呤和鸟嘌呤。结论尿液中嘌呤核苷酸过量可导致肾结石。
在嘌呤代谢过程中,还有一个重要的步骤,就是嘌呤的回收和合成。核苷酸分解产生的嘌呤碱基可以循环利用。在APRT、APRT、E和E的作用下,腺嘌呤和PRPP可以在腺嘌呤磷酸核糖转移酶的作用下合成AMP。次黄嘌呤、鸟嘌呤和PRPP在次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的作用下,可以回收合成的IMP和GMP。它还可以控制尿酸的产生。当这些酶缺乏时,就会失去这种控制,产生大量的尿酸(见图,嘌呤代谢紊乱的临床表现有高血尿酸、低血尿酸等。
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