优生优育知识 基因检测与优生优育
豁达话养生智力和健康是优生的基本要求。如何培育出聪明健康的宝宝，是所有“准父母”都非常关注的事情。
研究表明，药物和环境污染是新生儿缺陷的主要外因。它们会导致基因的遗传顺序和位置的紊乱和异常。药物疗效和不良反应的个体差异有20%-95%是由遗传变异决定的。遗传变异决定了不同个体药物代谢酶的含量和活性的差异，从而导致不同个体对药物的反应不同。通过基因检测，可以了解个体遗传体质对药物的代谢强度，有助于预测可能的药物反应，并通过专业医生的判断，为孕妇提供最适合的药物清单，从而避免药物对婴幼儿的危害。
新生儿出生缺陷的另一个主要原因是家庭遗传缺陷，这也是一个遗传问题。越来越多的科学证据表明，几乎所有人类疾病都与基因有关。从基因的角度来看，人类的疾病可以分为两类:第一类是单基因疾病。这些疾病已发现3000多种，主要原因是特定基因的结构改变，如地中海贫血、苯丙酮尿症、多指症、白化病、早衰症、亨廷顿病、肌营养不良性萎缩和视网膜母细胞瘤等。第二类是多基因疾病。这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构改变或表达调控，以及外界环境因素的作用。这些疾病多为常见病，如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘、骨质疏松、神经系统疾病、原发性癫痫和肿瘤等。
单基因疾病只与一个特定基因密切相关，大多数罕见的遗传性疾病都属于这一类。在这类疾病的病因中，单基因突变的影响可以达到80%以上，这意味着绝大多数有这类基因突变的人都会得病。大多数单基因疾病是不可治愈的。所以目前的基因诊断是以防患于未然为主，主要是诊断儿科疾病，为家庭提供基因咨询，让他们在下次怀孕时有机会做产前诊断，避免生孩子。由于现在很多不孕夫妇都在寻求试管婴儿，所以中国有很多试管婴儿单位。为了防止试管婴儿出生后出现严重疾病，应进行植入前诊断。比如可以检测三体和一些单基因疾病，可以避免植入异常受精卵。这些诊断大多针对特定人群，而针对大人群的是基因筛查。例如，新生儿苯丙酮尿症筛查已经减少了世界上成千上万的儿童，并且可以在诊断后立即治疗。方法很简单，就是不要吃含有苯丙氨酸并且可以转化为苯丙氨酸的食物。只要八岁前不吃东西，智力就能恢复到中等。如果你在二十岁之前不吃东西，你的智力几乎和正常人一样。
多基因疾病与多个基因有关。癌症、高血压、糖尿病、老年痴呆症、中风、冠心病等常见病都是多基因疾病。这些疾病的特点是涉及多个基因，这些基因发挥累积作用。每个基因对疾病都有一定的影响，但没有单基因疾病那么大。一般来说，遗传因素占多基因疾病病因的10%-30%，有的低于或高于这个比例。疾病相关基因及其突变的存在并不一定意味着疾病本身。疾病只能由不健康的生活环境、饮食、性格、生活习惯等各种外在因素引起。但是，值得指出的是，如果你有疾病相关的基因及其突变，在相同的外界因素下，你患病的可能性会大大增加，也就是说你患病的风险很高。因此，基因检测可以提供很多有价值的信息来预测疾病的风险，帮助你和你即将出生的宝宝避免疾病。尤其是当你家里有两个以上的人患有这些疾病时，你和即将出生的宝宝生病的可能性会比其他人高得多。基因检测是在症状出现前检测患病的可能性，并采取措施避免疾病。
当前应努力普及医学遗传学知识，提高疾病诊断能力，普及遗传咨询活动。在“知、选”的前提下，可以在自愿的基础上采取各种措施，减少遗传病患儿的出生。当然，这样做的目的并不是为了改善和培育一个凌驾于其他种族之上的“优越”种族，而是为了改善人类的健康，增强人们的体质，减轻遗传性子女的出生给个人、家庭和社会带来的沉重的精神和经济负担。
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