肌病 线粒体肌病是什么？
每日养生课堂导语：线粒体肌病有多种表现，可由运动诱发，也可持续存在。运动不耐受是很常见的，说明很容易对日常活动感到厌倦，比如爬一段楼梯，休息后继续运动，但疲劳还会再次出现。过度疲劳与肌无力不成比例，
线粒体肌病有多种表现，可由运动诱发，也可持续存在。运动不耐受是很常见的，说明很容易对日常活动感到厌倦，比如爬一段楼梯，休息后继续运动，但疲劳还会再次出现。过度疲劳与肌无力不成比例，肌肉萎缩不明显。患者用力后主诉下肢沉重、肌肉不适，但无肌肉痉挛、僵硬或两次类似糖原累积病的阵风。容易误诊为慢性疲劳综合征或纤维肌痛。线粒体肌病多为复合体3的细胞色素b基因突变或复合体1的ND基因突变。肌肉活检RRF和考克斯阳性。大多数mtDNA重排或tRNA点突变患者表现为线粒体肌病，而编码复合亚单位蛋白的基因突变仅部分表现为线粒体肌病。一些核基因突变的患者可能表现出线粒体肌病和RRF病，如常染色体显性遗传的CPEO或mtDNA衰竭综合征。编码复合体亚基1和2的核基因突变通常显示leigh，但通常不显示线粒体肌病和RRF。然而，引起化合物4缺陷的SURF1基因突变患者的肌纤维显示广泛的COX缺乏，但没有RRF。一些mtDNA病患者可能伴有运动性头痛、呕吐、运动性耳聋甚至脑病。运动不耐受的症状更依赖于线粒体能量代谢，如饥饿、感染等。血ck可以正常，也可以稍微升高，不超过5倍。严重者可累及呼吸肌，多为轻度。血乳酸敏感性低，特异性高，但有假阳性。尿液有机酸分析显示乙基丙二酸、3-甲基戊烯二酸和富马酸增多。
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