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三体x X三体和多X 体综合征

导语:三体x和多体x综合征X染色体G带型特征:X染色体短臂中部有明显的深带,如竹节状,远侧部分可见L窄、颜色浅的深带。X染色体长臂有4 ~ 5条深带,中间一条最明显。该病患者比正常人多一条或多条X染色体,属于X染色体三体或多体。

三体x和多体x综合征

X染色体G带型特征:X染色体短臂中部有明显的深带,如竹节状,远侧部分可见L窄、颜色浅的深带。X染色体长臂有4 ~ 5条深带,中间一条最明显。

该病患者比正常人多一条或多条X染色体,属于X染色体三体或多体。遗传学上,该病三种类型的主要核型为47,XXX。另外还有:47,XXX/46,XX;47,XXX/45,X;47、XXX/46、XX/45、X;47、XXX/47、XX、+21等。该病的主要核型为48,XXXX;;49,XXXXX。【影响因素】1。细胞培养的无菌操作并不严格。

2.试剂质量差,培养液pH值不符合要求,秋水仙碱浓度和用量是否合适,都影响染色体数目和分散效果。

3.在显带过程中,缓冲液的酸碱度、胰酶的作用时间和温度应合理匹配和调整。

4.注意嵌合体、X染色体数目和X染色体特殊的带型,以区别于C染色体,避免误诊。

本病三体中虽有l x染色体,但多数无外观异常、乳房发育不良、卵巢功能异常、月经紊乱或闭经,性功能和生育能力正常,常见的精神发育略低于正常人,部分患者伴有精神和神经症状,如精神和运动发育障碍、对话困难,以及被害妄想等精神分裂症。XXX综合征的发病率在新生女孩中约为千分之一,在女性精神病患者中约为千分之四。这种疾病比正常人有两条或更多的X染色体。一般X染色体越多,精神损害和发育畸形越严重。XXXX和XXXXX患者的面容类似于21三体综合征,除了骨骼、关节等多种畸形外,还有不同程度的精神发育迟滞。

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