豆状核 肝豆状核变性的诊断及鉴别诊断
薛老师谈养生导语：本病早期诊断和适当治疗可大大改善预后，因此必须重视早期诊断。诊断点:首先，不仅仅是青春期的开始。二是有神经、精神、肝脏、K-F环等临床症状和体征。可疑患者应在裂隙灯下检查角膜色素环，可呈阳性，常可用于诊断。早期、症状不典型
本病早期诊断和适当治疗可大大改善预后，因此必须重视早期诊断。诊断点:
首先，不仅仅是青春期的开始。
二是有神经、精神、肝脏、K-F环等临床症状和体征。可疑患者应在裂隙灯下检查角膜色素环，可呈阳性，常可用于诊断。早期、症状不典型的患者容易被误诊，如手抖、乏力、情绪波动等，可被误认为神经症，应提高警惕。对于儿童肝病和不明原因的反复溶血，我们也应该想到这种疾病并进行深入的检查。
第三，往往有家族遗传史。同胞中可发现类似的患者或杂合子基因携带者，按照常染色的全隐性遗传方式，父母也是杂合子。应相应检查先证者的一级亲属，以便发现和治疗有先兆症状的患者，并及时进行遗传咨询。
四、实验室检查1。血铜检查。血清铜总量减少，血清柠檬苦素铜减少，血清铜氧化酶降低。
2.尿检。尿铜排泄增加。青霉素负荷试验有助于诊断，尤其是对症状前期和早期患者的检测。方法是口服1g青霉胺，观察尿铜排泄量大于16μmol(正常3。肝功能异常、贫血、白细胞减少和血小板减少。
5.脑部CT检查。双侧豆状核可见异常低密度影，尾状核头、小脑齿状核和脑干也可见密度减低区，大脑皮质和小脑可见萎缩性改变。
不及物动词电生理检查。脑电图可能有节律不规则、低幅或高幅慢波、癫痫样放电等。脑诱发电位，尤其是脑干听觉诱发电位常出现异常，反映脑干组织和功能的损伤。
七、组织微量铜的测定。体外培养的皮肤成纤维细胞和肝、肾组织中铜含量增加。
本病应与震颤麻痹、舞蹈病、扭转痉挛、手足徐变、肝性脑病等鉴别。医学教育教育网认为，后者的临床表现可与肝豆状核变性相似，但发病年龄相对较晚，伴有原发性肝病，无铜代谢紊乱的相应表现，有家族史。
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