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粘多糖贮积症 粘多糖贮积症I型有哪些表现

导语:粘多糖贮积型I又称为Hurler综合征和雷霆病。AR是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏症,发病率为1/10万新生儿。主要标志;进行性生长迟缓,身材矮小,智力低下,船形头,脖子短,面部粗糙,角膜混浊,关节僵硬,活动受限,驼背。

多糖贮积型I又称为Hurler综合征和雷霆病。AR是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏症,发病率为1/10万新生儿。主要标志;进行性生长迟缓,身材矮小,智力低下,船形头,脖子短,面部粗糙,角膜混浊,关节僵硬,活动受限,驼背。其他:视网膜色素沉着、耳聋、胸廓畸形、肝脾肿大、腹部增大、心脏瓣膜缺损和动脉硬化。粘多糖筛选阳性,可根据酶活性检测载体。预后不良,超过儿童期死亡。

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