神经管缺陷 神经管缺陷的检查
何导道家养生1.甲胎蛋白检测的神经管缺陷在产前诊断中占很大比例。羊水中甲胎蛋白的测定是诊断神经管畸形的常规方法。AFP主要在胎儿肝脏和卵黄囊中合成。绵羊体内的AFP来源于胎儿尿液，少部分来源于胎儿胃肠道的羊膜和绒毛膜细胞。正常妊娠羊水中的甲胎蛋白在妊娠第15周达到40毫克/升的最高水平，从20周到22周逐渐下降，23周后稳步下降，32周后降至25毫克/升，并保持在这一水平直至足月。在无脑畸形、脊柱裂等开放性神经管缺陷的胎儿中，胎儿血液中的AFP可从暴露的神经组织和脉络丛渗入羊水，使AFP比正常高10倍以上。羊水中甲胎蛋白的测定是诊断胎儿神经管畸形的非特异性检查。胎儿血液中的AFP含量是羊水中的150-200倍，需要注意穿刺伤胎儿和胎盘。测定甲胎蛋白，应在妊娠中期将羊水上清液稀释100倍，再用血清甲胎蛋白免疫学方法测定。
除了羊水检测外，还可以通过母体血液筛查甲胎蛋白。该站对开放性糖果管畸形的诊断采集和整理准确率达90%以上，具有特殊的诊断价值。此外，其他胎儿畸形，如先天性肾脏病、食管闭锁、脑积水、骶尾部畸形、染色体异常、糖尿病、先兆子痫等引起胎盘功能不全、流产、宫内胎儿死亡等。，而羊水中的AFP也会升高。
2.羊水中总胆碱酯酶的测定:常用于确认羊水中甲胎蛋白水平升高。羊水中的胆碱酯酶根据其对乙酰胆碱亲和力的不同，可分为真胆碱酯酶和假胆碱酯酶。CHE在胎儿早期就已经在体内合成，可以检测到CHE在妊娠第12周在绵羊体内明显升高。胎儿神经稍不成熟时，从胎儿脊髓液和血液中渗入羊水的CHE比成熟时多。因此，作为羊水CHE的测定，可用于诊断开放性神经管缺损。测定方法是以丙酰硫代胆碱或乙酰硫代碱为底物，以5，5-二硫代双为显色剂的速率法或终点法。
3.羊水中真乙酰胆碱酯酶可增加羊水中真乙酰胆碱酯酶的活性，与胎儿开放性神经管畸形高度相关。乙酰胆碱酯酶定性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析是目前常用的方法，特别是对可疑神经管畸形的诊断。在该方法中，PCHE和乙酰胆碱酯酶在PH8.1下通过电泳分离，然后根据酶促反应原理与CHE底物乙酰硫代胆碱和反射试剂一起孵育。CHE分解底物产生的硫代烷碱与铜离子反应形成络合物，酶区出现白色沉淀线。正常羊水电泳后可见慢PCHE带，快ACHE带极小。快速游泳的ACHE区可见于有神道缺损的羊水中，等加入ACHE特异性抑制剂BW284C51的样品电泳后，ACHE区消失。乙酰胆碱酯酶的定性电泳必须进行正负对比，以保证联合判断的准确性。凝胶电泳分析筛查诊断无脑儿和开放性脊柱裂的阳性率可达99.5%，但在患有脐疝流产等严重先天畸形的胎儿羊水中，ACHE也可呈阳性。因此，对于诊断结论，必须结合其他检查综合考虑是否完成或终止妊娠。
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