唐氏综合症筛查 唐氏综合症的检查方法有哪些

对于患有唐氏综合征的人来说，需要尽快掌握一些与唐氏综合征相关的常识问题，在临床医学上，对于唐氏综合征的考试也有一定的规定。因此，本文详细介绍唐氏综合征对患者的检查方法如下，希望对大家有所帮助。那么，唐氏综合征的考试方法有哪些呢？

1.外周血体细胞染色体核型分析

体细胞生物学研究发现，当21号染色体被挖掘，长臂21q22为三体时，个体的临床症状与唐氏综合征完全相似，反之，三体个体没有典型症状。因此，21q22区域可能是唐氏综合征的重要遗传区域，也称为唐氏综合征区域。根据核型分析，唐氏综合征患者可分为三种类型:

基本类型占所有病历的95%。患者生殖细胞中有47条性染色体，另有一条21号性染色体，核型分别为47、XX和21。

替代型占2.5% ~ 5%，患者性染色体数目为46条。罗伯逊易位更常见，是指近端着丝粒性染色体的替换。D/G替代比较常见。性染色体14在D组占优势，即核型为46，XX，-14，T；很少是性染色体15上的易位点，这些替代患者中约有一半是遗传性的，即等位基因中存在平衡的替代染色体病毒携带者。另一种是G/G替代，这种情况很少见，因为G组中的两条21号性染色体产生着丝粒结合，导致等臂性染色体T，或者一条21号替代一条22号性染色体。

嵌合体型占本病的2% ~ 4%。患者体内有两种或两种以上的细胞系，其中一种是正常的，另一种是21-三体细胞。临床症状的严重程度与所有正常体细胞的百分比有关，可以从接近所有正常到典型的气表。21-三体细胞系比例越高，智商落后和异常水平越重。

2.孕妇羊水体细胞的染色体检查

孕妇羊水染色体检查是唐氏综合征产前检查的合理方法。患有唐氏综合征高风险的孕妇需要诊断他们的婴儿是否是唐氏综合征患者。目前产前检查最常见的技术是羊水穿刺技术，即在b超的正确引导下，根据孕妇的腹部将针插入孕妇的羊水中，抽取孕妇的羊水，并对胎宝宝体细胞进行性染色体分析。适用于怀孕16 ~ 20周的孕妇。除了羊膜穿刺术，产前检查的技术还包括长毛绒穿刺活检、胎儿脐静脉穿刺和胎儿显微镜检查。万能核型与外周血体细胞核型相同。

3.荧光原位杂交

以性染色体21的相对位置编码序列为探针，通过与孕妇外周血或羊水体细胞中的网织红细胞杂交，唐氏综合征患者的体细胞可以显示三条性染色体21的荧光数据信号。如果选择唐氏综合征中心城市的特定编码序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以准确定位性染色体21的异常位置，提高检测性染色体21异常数量和结构的准确性。

如上所述，对唐氏综合征的检查可以按照荧光原位杂交、孕妇羊水体细胞染色体和外周血体细胞染色体核型三个水平进行，临床医学检查中唐氏综合征患者的主要特征根据检查方法的不同而不同。