菲尔兹症 天使综合征你知道吗 天使综合症的表现有哪些
养生悦己一、天使综合症的表现
天使综合征是遗传病，那么天使综合征有哪些表现？下面小系列就一一介绍。
1.以严重的运动障碍、智力低下、共济失调、肌张力障碍、癫痫、语言障碍为特征，以下颌巨大、口舌张开、逗时啼哭为特征的特殊面容。
2.所有患者均出现笑声、枕沟、舌延长异常和特征性脑电图放电。
3.部分患者运动震颤，行走困难，可能是平衡功能障碍所致。
4.在大发作时，上肢上下拍动，同时频繁屈肘。
5.全身性生长迟缓、出生后小脑畸形、惊厥、张力减退、反射亢进和多动症。
6.CT证实患者单侧脑萎缩。
7.部分患者失语或语言功能缺失。39%患者的色素低于家庭中正常人的色素，其特征为肤色浅、视网膜色素减少、毛囊中酪氨酸酶活性低，以及作为as表型一部分的黑素体黑素生成不完全，这与在Prader-Willi综合征中看到的相似。
8.眼部特征所有患者均有脉络膜色素异常，部分患者有视神经萎缩；有些患者有眼部皮肤白化病和脉络膜色素发育不良。
二、天使综合症简介
快乐木偶综合征，又称天使综合征，或天使-人类综合征，又称Angermann综合征，是一种由基因缺陷引起的疾病，由15号染色体q11-q13缺失引起。这种疾病是由母体单基因遗传缺陷引起的。
目前没有合适的治疗方法，只能预防。
天使综合征患者的治疗只有一个基因，很多患者还有另一个睡眠正常等位基因。
这是因为每个人都会从父母那里遗传一个UBE3A基因，但是这个来自父亲的基因的功能是被抑制的，只有来自母亲的基因起作用。如果这个基因有问题，他们就会生病。
因此，唤醒这个睡眠基因，使其能够指导大脑发育所需的正确蛋白质的合成，就可以治愈这种疾病。一种叫做“拓扑异构酶抑制剂”的药物有这种效果，过去用于治疗癌症。
在筛选大量药物时，研究人员发现它还能唤醒沉睡的UBE3A基因。实验表明，注射该药物后，实验小鼠睡眠中的UBE3A基因再次活跃，一次治疗可见效数月。研究人员认为，天使综合征的新疗法有望在此基础上开发出来。
三、天使综合征如何进行预防
1.避免喝饮料
大多数饮料含有*等生物碱，会给孕妇带来不适，如恶心、头晕、头痛等。而且如果反应强烈，还会影响胎儿心脏和大脑的发育，导致其先天发育缺陷。
2.避免长时间乘坐公共汽车
怀孕期间尽量减少用车。如果一定要长时间坐车，可以定时起床走动，促进自己的血液循环。如果坐地铁或者公交车，不要因为让别人让座而感到尴尬，因为公交车随时可能突然刹车，所以摔跤是很危险的。
3.避免长时间站立
很多工作都需要长时间站立，但是长时间站立对孕妇的健康是非常有害的。因为长时间站立会减慢腿部的血液循环，可能导致腿部静脉曲张或水肿。所以，怀孕的妈妈一定要抽出时间让腿休息一下。
4.避免接触洗涤剂
洗涤剂都是化工产品，所以这些洗涤剂大多含有直链烷基碘酸、酒精等化学物质，对未发育的婴儿构成很大威胁。如果孕妇过多接触这些化学物质，可能会导致受精卵变性甚至坏死，甚至严重的胎儿流产。
5.避免不活动
很多孕妇觉得应该躺在床上，不要运动，这是非常错误的想法。因为如果活动太少，就会导致肠胃蠕动变慢，进而导致消化不良，食欲不振。而且孕妇如果长时间不运动，可能会给自然分娩带来很大的困难。
6.避免水温过高
孕妇洗澡时要注意水温。这是因为子宫内的羊水具有恒温恒压功能，如果洗澡水温过高，可能会导致羊水温度升高，甚至严重杀死胎儿脑细胞。
7.避免洗澡
许多人把热水放在锅里，然后坐在里面洗澡。正常人没什么问题，但是如果是孕妇就要小心了，因为这样洗澡可能会导致早产。所以，最好的办法就是站在淋浴。需要提醒的是，站在淋浴时要注意不要滑倒。
8.避免午睡
孕妇比正常人更容易因为激素而疲劳，午睡可以缓解这种情况，而孕妇休息会更好，宝宝也会感觉更舒服。
9.避免嫉妒
这里的嫉妒是指吃醋，因为在怀孕初期，过度的嫉妒会导致孕妇酸碱失衡，从而导致疲劳和乏力。所以长期吃酸或者吃醋，孕妇可能会生病，严重影响胎儿的生长发育。
10.避免喝浓茶
茶中含有丰富的单宁酸和*，对子宫有很大的兴奋作用。所以孕妇如果喝浓茶，可能会引起宫缩，增加胎动，影响宝宝的健康生长发育。
四、相关实例了解
1.英国一名4岁的小女孩，因为一种俗称“快乐木偶综合症”的疾病，从出生起就一直保持微笑。
英国《星期日邮报》网站19日报道称，该女孩名叫乌木·约翰逊，她灿烂的笑容背后有一种遗传病，即安格尔曼综合症，俗称“快乐木偶综合症”。
因为生病，乌木有严重的学习障碍，不能说话。她还在用纸尿裤，不能自理。
现在，因为当地政府已经建议关闭赫本的格林菲尔德学校(Greenfields School)，并建立一所可以容纳120名学生的特殊小学，乌木的生活可能再次陷入混乱。
艾伯尼的父亲菲利普和母亲特鲁迪正积极奔走拯救绿地学校。
“乌木是你身边的一种乐趣。即使不舒服，她也会保持微笑。我们非常爱她，”特鲁迪说。“当她第一次被确诊时，我完全崩溃了，但我们有一个永远不会长大并继续快乐的孩子...谁看到乌木都会喜欢她。”
“基本上AS是染色体部分基因缺失引起的。这种情况在乌木出生前就存在于我的一个卵子中，”特鲁迪说。“英国只有350名安格尔曼综合征患者。此病常误诊。”
2.好莱坞演员科林·法瑞尔4岁的儿子詹姆斯患有Angelman综合症。
迈阿密副总统科林·法雷尔的儿子詹姆斯也患有这种罕见的遗传病——快乐木偶综合症，但他认为詹姆斯不是残疾，而是有特殊需要。詹姆斯在外貌上与普通孩子没有什么不同，但他天生就有缺陷。他在言语、肢体动作、情绪控制等方面都与常人不同，发育比同龄孩子慢。虽然儿子生病了，但科林·法瑞尔依然支持詹姆斯:“只有看到詹姆斯和其他孩子在一起，我才会觉得他和正常人不一样。但从一开始，我就觉得应该让他随波逐流。”科林拒绝称他心爱的儿子为残疾人，因为他认为他心爱的儿子只有特殊需要。他还说，他不想让别人觉得他为儿子感到羞耻，为自己是个快乐的孩子感到高兴。科林，平时给人一种桀骜不驯的形象，这几年放弃了很多需要去各个地方长期旅行的电影角色，希望能多陪陪儿子。
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