肾上腺皮质增生症 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的外科治疗，宜早不宜迟

对于大多数人来说，CAH这三个字母并不显眼，但对于一些家庭来说，他们深深地意识到了它们的含义。CAH代表:先天性肾上腺增生，先天性肾上腺增生。先天意味着天生。肾上腺在哪里？什么是皮质增生？

上图:肾上腺，顾名思义，就是肾脏上方的腺体，两边各一个，右边是三角形，左边是半月形。那你为什么要在地图上专门标注下丘脑和垂体呢？因为这是生理学上一个非常重要的相关轴，下丘脑高高在上，而当肾上腺懒惰时，它就发出CRH；；脑垂体是中层干部，接到释放指令后，不断发出ACTH；肾上腺是基层的小干部，多才多艺，什么事都得干。当他们做得好的时候，自然会反馈给上级，上级也不再频繁下达指令。但是，他们中的一些人能力有限，上级经常督促，所以肾上腺会长出三头六臂。

上图:我们主要讲这个肾上腺。外面是80%的皮质，里面是20%的髓质。各有各的分泌物。今天只说皮质，皮质主要分泌三种激素:糖皮质激素、盐皮质激素和性激素。主要代表激素依次为皮质醇、醛固酮和雄激素。皮质醇主要调节血糖水平，增加体脂，帮助身体应对压力。醛固酮简单来说就是帮助身体“保持钠和水”。正常情况下，肾上腺分泌的性激素可以忽略不计。但是在CAH，情况就不同了。

首先看一张图，肾上腺皮质激素产生的流程图。材料都是胆固醇，每一步都需要一种酶的参与。如果缺少了某种酶，相应的问题就会出现。

嗯，这个问题很复杂，超出了我的智商。我只能以21羟化酶缺乏为例对先天性肾上腺皮质增生症做一个简单的描述。这是一种遗传病，所以不可能治愈。只能用药物终身治疗，维持身体相对正常的激素状态。看着遗传道:

上图:A:A的孩子:CAH患者和正常人都是100%携带者。b:CAH患者和携带者的子女，50%的CAH患者和50%的携带者。

上图:两个携带者的孩子，25%正常，50%携带者和25% CAH患者。因此，有CAH病患者的家庭需要多加注意。机会是唯一的机会。我曾经遇到一位母亲，不幸的是，她的三个孩子都是CAH病患者。

上图:由于缺乏21-羟化酶，过程中的一些通道被标记为无法通行。当然，大部分也不是绝对不能通行，但高速公路作为乡村公路却被卡住了。皮质醇缺乏，身体应激能力低。醛固酮缺乏，身体不能保持水分和盐分。

对于患有CAH的孩子，我们不应该关注异常的外生殖器，但一定要关注这些孩子出生后的应激能力和盐分流失情况。这些问题甚至可能危及儿童的生命。失盐主要发生在出生后1-6周，6周后少见。似乎人体会自动建立其他方式来弥补醛固酮的不足。此外，还要特别关注CAH儿童，积极提高患者的应激能力。问题是皮质醇的产生不足总是让领导认为肾上腺懒惰，于是给了更多的指令让肾上腺工作，肾上腺得长大，尽量多制造一点皮质醇。看上图:最简单的方法是产生二氢睾酮。肾上腺努力工作来补偿一些皮质醇和醛固酮，二氢睾酮增加最多。

在科普《谈性发育》中，我曾经提到，二氢睾酮是引导胎儿外生殖器结构向男性发展的重要激素。CAH会有太多的二氢睾酮，会让外阴男性化。女生像男生，男生更厉害，但这不是好事。对于男孩来说，他们在本不应该的年龄却在凶残上占优势。父母不应该太高兴。他们必须带他们去儿科内分泌科检查激素。临床上，有些家长看到孩子阴茎变大，心里暗暗高兴，但看到孩子长了长发，才意识到有问题。

治疗主要是补充皮质醇，帮助肾上腺维持良好的激素水平。一方面满足了人体对皮质醇的需求，另一方面也让上级领导觉得肾上腺工作正常，不会再释放更多的ACTH来强迫肾上腺。肾上腺轻松懒散，没必要继续努力挥三头六臂，雄性激素的产生会有效减少。这种治疗是终身的，停止治疗只会带来症状。

男孩CAH的治疗一般在儿科内分泌科进行，一般不需要小儿手术。对于女生来说，除了儿科内分泌学外，还需要儿科手术。所以下面是我今天演讲的重点。

CAH的外科治疗

CAH的诊断过程相当复杂。作为一个简单的外科医生，我有一个简单有效的方法来处理这些复杂的问题。那就是:把复杂的诊断和激素治疗问题留给儿科内分泌科的医生。作为外科医生，我只想着如何做外阴整形。

先看两张图，直观感受一下:

再看两张图，感受一下更严肃的阳刚之气:

好吧，让我们有一个更男性化的:

CAH引起的雄激素过多从胎儿期开始，对外生殖器影响最大:主要是阴蒂肥大，有时伴有尿道闭合，阴唇可融合成阴囊样，阴道口可部分或完全闭合。出生时的样子会有很大的不同。有些男性看起来像隐睾，但是，染色体是XX，性腺是卵巢，子宫和输卵管通常是完整的。因为这些CAH女孩没有睾丸，没有穆勒氏管抑制剂，所以不会影响女性内管的形成。但是阴道下部是由泌尿生殖窦形成的，很有可能阴道下部会出现问题。

也许在儿科内分泌学家看来，CAH的严重性在于激素控制的困难。但作为一名小儿外科医生，CAH的严重程度只取决于孩子的阴道和尿道是否分离，位置是高还是低。

上图:尿道从膀胱往下，阴道从子宫往下。许多CAH女孩的阴道和尿道合并成泌尿生殖窦畸形。上图左侧合流位置较高且较严重，右侧合流位置较低且不太严重。最不严重的是会阴部很容易看到阴道和尿道的开口。在这里，我想再重复一遍。CAH需要终身服药，这主要是基于儿科内科的诊疗。我接手的CAH患儿全部由儿科内分泌科转诊，手术前后的一些激素用药指导也依赖于儿科内分泌科。外科医生能做的就是让外阴更适合女性。

手术修复要根据每个患者自身的解剖结构进行，这样手术方案才能个体化。

操作时间。过去有争议，但目前普遍认为手术应该在年轻时进行，不能等到青春期。重建通常在6个月到3岁之间开始。建议年纪轻轻就进行一期修复手术，因为女孩在外阴正常的情况下可以有更自然的心理和性发育。

CAH女孩的外科治疗主要包括三个步骤:阴蒂成形、阴唇重建和阴道成形。

曾经，阴蒂切除术是一种推荐的手术，但现在不被批准。最初建议的原因是，当女性性兴奋时，肥大的阴蒂会导致痛苦的勃起，并阻碍她们在性生活中所做的事情。但是阴蒂切除会干扰女性的性认知、外貌和发育，所以应该放弃。有人主张缩小阴蒂头，也有人主张保持阴蒂头不变，但必须保留阴蒂的神经血管束，切除部分海绵体组织。它可以给病人留下完整的阴蒂感觉，无痛的性兴奋，有活力和感觉的阴蒂，以及在性兴奋时适当的勃起功能。除了外观，还必须考虑功能因素。

为了再造小阴唇，必须尽可能保留阴蒂的皮肤。

对于阴道开口较低的患者，采用皮瓣阴道成形术可以有效解决阴道开口暴露的问题。如果阴道口在高位和低位之间，就需要放开泌尿生殖窦。对于阴道高的患者来说，手术会非常复杂和困难。阴道成形术后，不要在月经初潮前对儿童进行术后阴道扩张。如果阴道口狭窄，治疗应推迟到青春期及以后需要使用阴道时进行。在大多数情况下，狭窄的问题是通过医生指导患者自我扩张来解决的。在极少数情况下，需要手术来松解疤痕组织或重建阴道。