神经性纤维瘤 如何自己确诊宝宝是否为神经纤维瘤

1型神经纤维瘤病的诊断标准和解释

我曾经写过一篇文章《宝宝的牛奶咖啡斑，是“记忆”还是“疾病”》，引起了很多有咖啡斑宝宝家长的极大关注。虽然很多家长对网络上神经纤维瘤病患者大量肿瘤的皮肤照片感到震惊，但他们对“被记住”而不是“疾病”的牛奶咖啡斑过度恐惧；不过，我也很高兴看到，很多有多个咖啡斑的孩子的家长，在详细咨询、正确就医、针对性检查或基因检测后，终于在早期诊断出神经纤维瘤病，从而及早采取措施，避免严重并发症的发生，并采取产前诊断措施，避免家族中类似患者的复发。

多发性咖啡斑可能是神经纤维瘤病最早的表现，那么神经纤维瘤病的诊断标准是什么呢？除了多个咖啡斑，神经纤维瘤病还会出现什么样的临床表现？这些表演什么时候出现？在什么情况下，需要什么样的检查才能确诊或排除神经纤维瘤病？本文将重点解释这些问题。

神经纤维瘤病分为两种亚型，即1型神经纤维瘤病和2型神经纤维瘤病。此外，还有一种叫做1型神经纤维瘤病的疾病，叫做Legius综合征。这三种疾病都是遗传性疾病，属于常染色体显性遗传，也就是说神经纤维瘤病患者的子女，其后代通常有50%的概率遗传这种疾病。其中1型神经纤维瘤病发病率最高，发病率为1/2500-3000。这是什么概念？我们认识的人平均会有1-2人患有神经纤维瘤病，所以神经纤维瘤病1型是一种比较常见的遗传性皮肤病。先介绍一下。

1型和1型神经纤维瘤病的诊断标准；

六个或更多的牛奶咖啡斑点，直径在青春期前>5毫米，青春期后>15毫米

两个或多个神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤

腋窝或腹股沟部位有雀斑

两个或更多虹膜利结节

特征性骨损伤

视神经通路胶质瘤

一级亲属有1型神经纤维瘤病病史

7个诊断标准只需要满足2个，也就是说，只要出现7个临床表现中的2个，就可以确诊患者为1型神经纤维瘤病。需要注意的是，这些诊断标准的临床表现可能不会出现在1型神经纤维瘤病中，尤其是视神经胶质瘤和骨损伤。此外，1型神经纤维瘤病的临床表现并不局限于这7个诊断标准中提到的那些，还可能并发各种神经系统或内脏肿瘤。由于1型神经纤维瘤病本身是一种肿瘤易发性疾病，肿瘤的发生依赖于多种后天因素，因此1型神经纤维瘤病的临床表现往往差异较大。这种疾病发生肿瘤的总体风险远高于普通人。我曾经承认过一个家族性1型神经纤维瘤病患者，他的父亲在50多岁时死于乳腺癌。

2型和1型神经纤维瘤病常见临床表现的发生时间

如上所述，并不是诊断标准中的所有临床表现都会出现在同一个1型神经纤维瘤病患者身上，所以我们有必要知道标准中哪些临床表现最常见，而作为父母，他们会在什么时候出现，以及我们如何利用他们来帮助确定或排除1型神经纤维瘤病的诊断。

常见1: 1型神经纤维瘤病的临床表现。牛奶咖啡点；2.皮肤褶皱处有雀斑；3.艾里斯·利结节；4.皮肤神经纤维瘤病。几乎所有典型的1型神经纤维瘤病患者都有这些表现。

1.牛奶咖啡斑点在出生时更常见。大多数牛奶咖啡斑点会在2岁前出现。典型的牛奶咖啡斑点是长椭圆形棕色斑点，边缘规则，就像牛奶和咖啡的混合颜色。这时，我们可以用尺子测量咖啡斑的最长直径并记录下来。如果婴儿咖啡点的最长直径大于12.5px，将被记录为一个地方。如果总数超过6个，1型神经纤维瘤病的概率将超过95%。至于诊断标准中的“六”，我个人认为如果孩子出生不久，数量在3-5个，需要密切随访观察；如果孩子2岁以上，咖啡斑数量少于6个，直径相对较小，1型神经纤维瘤病的可能性会大大降低。此外，一些研究表明，1型神经纤维瘤病的咖啡斑多为规则椭圆形。如果咖啡点的形状特别不规则且直径很小，则不应包含在6个咖啡点的数量中。对于与神经纤维瘤病相关的典型咖啡斑没有有效的治疗方法。有人尝试过用激光治疗，但效果不理想，复发率极高。建议不要尝试。如果长在外露部分，必要时可以用遮瑕膏遮盖。牛奶中的咖啡斑越多，越容易患1型神经纤维瘤病，但在1型神经纤维瘤病患者中，咖啡斑的数量与疾病的严重程度之间没有明确的关系。

插图:经典牛奶咖啡斑点和腋窝雀斑

2.神经纤维瘤病或丛状神经纤维瘤。神经纤维瘤病是皮肤内或皮下的一种小的软肿块，摸起来肿瘤感觉很软，甚至有疝囊的感觉。神经纤维瘤病可以出现在身体所有部位的皮肤下。通常在青春期前后加速，女性患者在孕期会突然增多。神经纤维瘤病是良性的，通常不需要任何治疗，位于暴露部位的神经纤维瘤病可以通过皮肤手术切除。丛神经纤维瘤是一种质地稍硬的大肿瘤，可合并大咖啡斑或单独存在。这种肿瘤有一定的恶变风险，需要密切随访观察。

神经纤维瘤病和丛状神经纤维瘤

3、腹股沟或腋窝的雀斑，这些雀斑在外观上与脸上我们熟知的雀斑没有区别，但我们熟知的雀斑不会长在窝、腹股沟等非光照暴露区域。此外，这种雀斑经常频繁出现，通常在5-8岁左右开始出现，且数量逐渐增多。建议这些雀斑不需要治疗，因为它们不在暴露区域。

4.虹膜利氏结节，是黑色素细胞衍生的错构瘤，位于眼睛虹膜上方，肉眼看不到，需要去眼科医生做裂隙灯检查。Iris Leigh结节通常出现在5-10岁左右。所以要想有相应的考试，最好是5岁以下。首先，孩子可以合作。二是太小。如果没有利氏结节，也不能排除以后会有这种表现。利氏结节是良性肿瘤，通常不会恶化，对视力和视野没有影响，不需要治疗。

以上是1型神经纤维瘤病常见的临床表现、出现时间及检查方法。当然，很多宝宝的父母在宝宝出生后不久可能会发现很多咖啡斑，他们特别着急想知道是不是这种病。此时，最好的诊断标准是通过基因检测来确定或排除。基因检测什么时候合适，采集什么样的组织样本进行分析，如何判断检测结果，家族复发的风险。我们将在下一篇科普文章中重点解释这些问题。