什么是唐氏综合征 什么是唐氏综合征?唐氏综合征有哪些症状?
唐氏综合征综合征又称21三体综合征,是由21号染色体异常引起的最常见的染色体疾病,也是人类最早确认的染色体疾病。唐氏综合征的主要临床特征为智力低下、发育迟缓、特殊特征、多种畸形,可通过核型分析确诊。那么,什么是唐氏综合征?唐氏综合征有什么症状?让我们和边肖一起看看。
本文内容
1.唐氏综合征是什么
2.唐氏综合征有什么症状
3.唐氏综合症的疾病分为
唐氏综合征是什么
唐氏综合征综合征,也被称为21三体综合征,是一种由染色体变异引起的遗传性疾病。这是一种发生在儿童身上的疾病。而且,患有这种疾病的孩子,一生都会成为父母和社会的负担。因为在未来的岁月里,他将很难成为一个自立的人,一个智障的残疾人。
患上这种病主要来自两个方面。母亲是高龄产妇,即使怀孕也很容易流产。这个胎儿的生命力很差,但有一部分活了下来。然而,这些幸存的孩子实际上给他们的家庭和社会带来了更多的痛苦。因此,高龄女性在怀孕后做染色体筛查是非常必要的。如果发现是先天特质,他们宁愿人工流产,也不愿意把这样的孩子带到这个世界上来。
最佳生育年龄为24-29岁。30岁以上的老年女性风险更高,40岁以上的风险更高。而且,这种先天的愚蠢在出生时还是很难判断的。只有当它逐渐长大时,一些特征才会显露出来。
唐氏综合征有什么症状
1.智力低下
最突出最严重的表现,智商通常在25到50之间,抽象思维能力受害最深。
2.特殊脸
颅骨小而圆,眼距宽,眼裂小,外眦向上斜,有内眦赘皮,鼻梁低而平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流口水较多。
3.语言发育障碍
开始学说话的孩子平均年龄最晚4 ~ 6岁,95%的孩子存在发音缺陷、声音低、舌头模糊;口吃的发生率较高,超过1/3的人发音节奏异常,甚至有爆发性的声音。
4.身体发育缓慢
儿童身体发育缓慢,许多唐氏婴儿可能同时患有先天性心脏病和其他器官缺陷。同时由于免疫功能低下,容易遭受各种感染,白血病的发病率比一般高10-30倍。如果你活到成年,你在30岁以后经常会有老年痴呆症的症状。
5.行为障碍
大部分孩子性格温和,经常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可以做一些简单的工作。少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏性发作;一些孩子表现出畏缩的倾向,伴随着紧张。养育者要了解孩子的气质,因材施教。
唐氏综合征的疾病分为
1.标准型
它约占儿童总数的95%。儿童有47条体细胞染色体,多了一条染色体21,核型47,XX,+21。
2.易位型
约占2.5%~5%,共有46条染色体,其中一条是由21号染色体的超长臂和一条近着丝粒染色体的长臂形成的易位染色体,即近着丝粒染色体的相互易位,称为罗伯逊易位和着丝粒融合。13号和14号染色体是最常见的易位染色体。
3.嵌合体型
这一类型约占2%~4%。因为21号染色体在受精卵早期分裂时没有分离,所以儿童体内有两个细胞系。一种是正常细胞,另一种是21-三体细胞,形成嵌合体,核型为46,XY/47,XY,+21。这类儿童临床表现的严重程度与正常细胞的百分比有关。细胞系比例越高,智力低下和畸形程度越严重。
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