脊髓性肌萎缩症 脊髓性肌萎缩症死

1.脊髓性肌萎缩死亡总结

脊髓性肌萎缩是一种遗传性下运动神经元疾病，其特征是进行性、对称性、主要是近端弛缓性麻痹和肌萎缩。

变性仅限于脊髓前角的α运动神经元。以肌肉萎缩、肌肉无力为特征，通常从手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢和下肢，无反射，无感觉障碍。

发病隐匿，多见于中年男性。表现为手无力，手内部肌肉萎缩，“爪形手”和“猿形手”畸形。衣服很难扣紧，小物件很难挑，写字也很难。后来重症肌无力扩散到邻近肌群，累及手臂和肩膀，再发展到下肢。也有从脚到下肢再到上肢的情况。肌肉萎缩发展对称而微弱，有时只涉及一只手。肌肉张力降低和肌腱反射降低对应于受影响的肌肉。括约肌无功能障碍，病理反射很少出现，但经常出现肌束震颤时可见。肌束震颤可发生在不确定部位，可由寒冷、情绪波动或机械刺激诱发加重。病程中无自发性疼痛和异常感觉，极少出现舌体萎缩、伴有发音和吞咽症状的软腭运动障碍。

临床上这样的病人很少见。我们康复治疗中心总结了几个发现的病人。该病的治疗采用多年的科研结晶和中药独特的药理作用，将偏方和现代科学配方相结合，辨证施治，使每位患者都能得到一个人随时调整的最佳治疗效果，促进肌肉细胞的血液循环，疏通和改善局部营养，刺激干细胞原位再生，恢复肌肉细胞的功能，专业治疗脊髓性肌萎缩等各种肌肉疾病。

2.脊髓性肌萎缩的症状

1.SMA-ⅰ又称维尔德尼格-霍夫曼病。约1/3病例发生在子宫内，其母亲可注意到胎动变弱。其中一半在出生后一个月内出现症状，几乎所有病例都在五个月内出现症状。发病率约为万分之一，男女相当。多出生后不久，肌张力低，肌无力主要涉及四肢近端肌肉，躯干肌肉也较弱。儿童吸吮吞咽能力弱，哭闹声低，呼吸浅，可能出现胸部活动异常。很难翻身抬头。肌腱反射消失。肢体肌肉萎缩可以通过触诊发现，但往往被皮下脂肪掩盖。眼球运动正常。括约肌功能正常。可见舌肌萎缩、束颤。10%的病例可能有关节畸形或挛缩。这种类型预后差。约95%在出生后18个月死亡。

2.SMA-ⅱ发病稍晚于SMA-ⅰ，一般在1岁以内，1 ~ 2岁之间很少发病。发病率与SMA-ⅰ相似。婴儿早期生长正常，但6个月后运动发育迟缓。虽然可以坐，但不能单独站立，也不能正常水平行走。超过1/3的孩子不会走路。20% ~ 40%的儿童在10岁前仍有行走能力。多数病例表现为严重的近端肢体无力，下肢重于上肢，而呼吸肌和吞咽肌一般不受影响。1/3例有面部肌肉受累。50%以上病例可见舌肌及其他肌肉的纤维性颤动。肌腱反射减弱或消失。这种类型有一个相对良性的病程，大多数可以活到童年，有些可以活到成年。

3.SMA-ⅲ又叫库格伯格-韦兰德病。一般从婴儿期开始到青春期，大部分在5岁之前开始。发病是潜伏性的，表现为进行性肌无力和近端肢体萎缩。早期大腿和臀部肌肉无力明显，病儿走路鸭步，爬梯困难，逐渐累及肩胛骨和上肢肌肉。神经支配的肌群通常不涉及，但可能出现面肌和软腭肌无力。眼外肌正常。约1/4的病例伴有腓肠肌假肥大，这在男性患者中几乎是常见的。半数患者早期可见肌筋膜纤维颤动。弓脚也可以看到。肌腱反射减弱或消失。感觉很正常。这种类型预后良好，尤其是女性患者。存活一般到成年，很多患者都能正常生活。更严重的病例往往是男性患者。这种类型的血清CPK可以不同程度的升高。肌电图除神经源性改变外，还可混有肌源性损害，应与肌营养不良鉴别。

4.SMA-ⅳ称为成人型SMA。发病年龄15 ~ 60岁，多在35岁左右。疾病的发作和进展更加隐蔽，但也有进展性恶化或相对静止的病例报告。这种类型预后比较好，行走能力可以终身维持。发病率低于0.5/10万。该型约1/3为常染色体显性遗传，表现为近端肌无力，进展较快，约5年后丧失奔跑能力。如果有常染色体隐性遗传型，通常会表现出更良性的病程。另一种是X连锁隐性遗传，也叫脊脑干SMA。其发病年龄各不相同，但常发生在40岁之前。疼痛性肌肉痉挛的早期表现可以发生在重症肌无力的几年前。近端肌无力常始于下肢，逐渐影响肩胛带肌、面肌和延髓神经支配肌。束颤可见于下肌和舌肌。几年后，可能会出现吞咽困难和进食。约50%的病例合并内分泌功能障碍，表现为男性乳房女性化和原发性睾丸疾病。

其他类型的形状记忆合金

远隔型SMA:此型约占SMA的10%，常染色体显性或隐性。前者在20岁之前出现症状，后者则在之后出现症状。大多数患者表现为重症肌无力进展缓慢，下肢远端萎缩，尤其是胫前肌和腓骨肌。弓脚和脊柱侧凸也很常见。大约一半的病例，上肢远端迟早会受到影响，但程度较小。没有感觉障碍。周围神经传导速度正常。

慢性不对称型SMA:这种类型的SMA从16-45岁开始，男性患者数量是女性患者的两倍。不涉及锥体束或延髓的一条或多条肢体的不对称肌萎缩。肌无力可主要发生在近端或远端，发病相对局限于单肢。这种类型的自然病程较长，甚至超过30年。

肩胛肱型SMA:发病年龄30 ~ 40岁。肩胛带肌和小腿远端肌明显无力和萎缩。弓形脚也很常见。

单肢形状记忆合金:日本和印度报告了一些病例，发病年龄不同，尤其是男性。发病比较快，然后进入非进行期。由于局部前角细胞损伤，大部分表现为一臂明显的肌萎缩。肌电图显示异常仅限于单肢。髓肌和其他肌肉不可侵犯。在日本文学中，年轻的单肢SMA被称为平山病。

此外，延髓形状记忆合金并发耳聋的少见类型有:儿童延髓形状记忆合金、眼咽形状记忆合金、面肩形状记忆合金、肱骨形状记忆合金、氨基己糖苷酶A缺陷等。

3.脊髓性肌萎缩治疗

肌营养不良开始时，双下肢肌肉无力，逐渐发展到身体近端肌肉，然后失去一点行走能力，头部不能转动，言语困难，最后全身瘫痪，患者生活也受到很大影响。

和色盲一样，这种病是遗传病。由于雄激素受体基因突变，患者多为男性，世界上每4万人中就有一例。主要年龄组在30-50岁之间。

几十年来，科学家们提出了各种治疗方法，但收效甚微。传统的避免家族遗传的方法是在青春期对患者进行“阉割”，去除雄激素。虽然避免了症状的加重，但代价是失去性生活和生殖能力。

以上关于脊肌萎缩症治疗方法的介绍希望对患者有所帮助，药物的安全性还是很好的。如果患者生病了，一定要选择科学的方法，不要盲目用药，去正规医院选择科学的方法治病，彻底治愈疾病。

4.脊肌萎缩症的鉴别诊断

1.胸廓出口综合征偶有双手对称性肌萎缩，但多有肢体疼痛和感觉障碍，肌萎缩范围有限，无肌束震颤。

2.侧颈脊髓病和神经根型颈椎病可能有手部肌肉萎缩、手部精细运动障碍、腱反射减弱等症状，但也常伴有肢体疼痛、麻木而无肌束震颤。

脊髓性肌萎缩根据发病年龄、疾病进展速度、肌无力程度、实验室检查、生存期等临床资料进行诊断和分类。肌电图去神经电位具有定性诊断意义。

辅助检查:血清中肌细胞酶一般正常，神经传导速度正常或降低，肌电图显示失神经改变，插入电位延长，肌肉放松时存在肌纤维电位和正锐波，肌肉收缩时无自主运动电位。肌肉活检显示萎缩肌纤维与正常或肥大纤维共存，脑脊液正常。

5.带你去了解罕见的疾病SMA

▲什么是脊肌萎缩症？

脊肌萎缩症是一组可导致肌肉无力和萎缩的运动神经元疾病。运动神经起源于脊髓，控制人体肌肉进行呼吸、攀爬、行走、头颈控制和吞咽。SMA是一种比较常见的“罕见病”——新生儿患病率为1: 6000-1: 10000。

SMA会损伤全身肌肉。在最常见的类型中，腿部无力通常比手臂无力更严重。有时，吞咽和呼吸功能也会受到影响。当参与呼吸和咳嗽的肌肉受损变弱时，会增加肺炎和呼吸道感染的风险，还会导致睡眠时呼吸困难。形状记忆合金患者的认知功能和感觉系统不受影响。通常，根据发病时间和最大运动功能，患者分为四种类型。

▲形状记忆合金的病因

形状记忆合金是由人体内称为“运动神经元存活1号”的基因缺失或异常引起的。对于健康人来说，这个基因可以产生一种叫做“运动神经元存活”的蛋白质。如果这个基因出现异常，人体内的SMN蛋白就会丢失或显著减少，从而导致运动神经元出现严重问题。运动神经元是位于脊髓中的神经细胞，从它们延伸出来的神经纤维通向身体各处的肌肉。SMN蛋白对运动神经元的生存和健康非常重要。没有这种蛋白质，神经细胞可能萎缩，最终死亡，导致肌肉无力。随着形状记忆合金儿童的成长，他们薄弱的肌肉几乎不能满足日常活动的需要。这样的肌肉无力还会导致骨骼和脊柱变形，进而导致呼吸困难，身体功能进一步丧失。

根据发病时间和最大运动功能指数，形状记忆合金可分为ⅰ、ⅱ、ⅲ、ⅳ型。但是需要注意的是，每个SMA患者的病程可能有所不同。一般不认为SMA是进行性疾病，但随着肌肉的不断衰弱，患者的典型表现是逐渐丧失功能。这一过程可能是渐进的，也可能在突然生长或患病期间更加明显。目前，仍然很难解释为什么不同患者的肌肉弱化和身体功能丧失的速度不同。虽然总的趋势是患者会随着年龄的增长逐渐失去身体功能，但研究人员观察到，有些患者会长期保持身体功能的稳定，往往长达数年。

▲SMA的▲继承

形状记忆合金是一种常染色体隐性遗传疾病。孩子的父母通常只有一个SMN1基因缺陷，所以不会感染SMA，也不会出现患病症状。它们被称为载体。当父母双方都是缺陷基因的携带者，并将基因传给子女时，子女会得到两个缺陷基因的拷贝而患病。

最常见的SMA是由5号染色体上的SMN1基因突变引起的，所以也叫5q SMA。

在常规人群中，大约每50人中就有一人是SMA致病基因的携带者，双方父母都是携带者。每次怀孕，他们都会:

L 25%的儿童将是形状记忆合金患者

L 50%的儿童将是SMA致病基因的携带者

这个孩子有25%的可能会健康