成骨不全 成骨不全
刘叔健康养生1.成骨不全的临床表现
轻度患者可能没有症状，身高正常，通常寿命有限，只容易发生轻微骨折。重的残疾甚至死亡。一般症状是骨骼脆性增加，可导致轻微损伤的骨折，通常表现为自发性骨折或反复多发性骨折。骨折多为青枝型，移位少，疼痛小，愈合快，依靠骨膜下成骨。畸形愈合更常见，肢体常弯曲或成角度。一般青春期后骨折数量逐渐减少。可能有脊柱侧凸、骨盆扁平或身材矮小。蓝色巩膜和巩膜变薄，透明度增加。进行性耳聋是由于听小骨骨化，声音传导障碍，或者有人认为听神经从颅底出来就被压迫所致。牙齿发育不良，灰黄色，切齿变薄，切刃缺损，关节松弛，肌腱韧带畸形，胶原组织发育障碍，关节不稳。由于胶原组织缺损，肌肉无力，皮肤疤痕变宽。智力再生产能力无障碍。
2.成骨不全的药物治疗
目前没有有效的治疗方法。主要药物有氟化物、维生素D、降钙素、性激素，但效果不确定。最近，文献报道生长激素和二磷酸能有效治疗成骨不全。前者主要促进身高增长和胶原合成，后者抑制骨吸收。有些人对严重成骨不全的患者进行了同种异体骨髓移植，以增加他们的体长和骨密度。
对于骨折患者，夹板、石膏、支具等固定是可行的，固定时应加强功能锻炼，增加肌力，促进骨折愈合。制动时间不宜过长，以防废用性骨质疏松。据报道，采用下肢多节段截骨和髓内钉固定来矫正长骨畸形，术后很少发生骨不连。贝利-杜博和拉什-谢菲尔德髓内钉也可以随着长骨的生长而延长。目前对于是否应该在截骨的同时进行植骨还存在争议，很多学者认为植骨适合年龄较大的儿童。
脊柱侧凸和脊柱后凸的治疗很困难。由于多个椎体的压缩变形，患者很早就可能出现脊柱畸形，支具治疗并不能阻止畸形的发展，还往往会造成肋骨骨折。所以手术治疗往往是最后的手段。然而，由于脊柱骨质疏松严重，骨科手术难度很大，因此原位融合往往是外科医生的唯一选择。
颅底凹陷症患者常表现为脑神经和脊髓损伤，严重者可出现脑干受压症状，超过早期死亡。外科治疗极其危险。
3.成骨不全偏方
1.乳香、没药、蚁卵、马钱子、麝香、蟹骨、自然铜、骨碎补、土鳖虫、冰片等中草药。方中乳香辛、苦、温，没药苦、平，属心、肝、脾，活血止痛，消肿生肌，为君药
2.芝麻核桃粉。取黑芝麻250克，核桃仁250克，白糖50克。黑芝麻去杂，晒干，翻炒，与核桃仁一起磨成细粉，加入白糖，拌匀装瓶备用。每日2次，每次25g，温开水送服。
3.桃子豆沙。取小扁豆150克，黑芝麻25克，核桃仁5克，白糖适量。将扁豆放入沸水中煮30分钟，然后去皮，将豆子蒸熟，取水捣碎成泥。芝麻炒熟磨成粉备用。油热后，将小扁豆泥翻炒至水尽，加入白糖翻炒，再加入芝麻、白糖、核桃仁溶解翻炒。
轻度患者可能没有症状，身高正常，通常寿命有限，只容易发生轻微骨折。重的残疾甚至死亡。一般症状是骨脆性增加，可导致伴有轻伤的骨折，通常表现为自发性骨折或多发性重复骨折
4.预防成骨不全
成骨不全是一种常染色体显性遗传病，为常染色体显性或隐性，可为散发病例。所以现在预防的唯一办法就是做婚前检查和产前检查。如果夫妻一方有此病家族史，即使没有表现出相关症状，也应在分娩时到医院咨询或检测，以便及早发现和处理，避免生下患病后代。
严重成骨不全患者死于子宫内或产后1周内死亡。大多是颅内出血或继发感染所致。如果能存活一个月，就有长期存活的可能。婴儿期，多发性骨折是治疗的主要难点。青春期后骨折数量逐渐减少。绝经后，女性的骨折往往会增加。虽然骨折可以正常愈合，但由于发现不及时或治疗不当，会出现许多假关节。骨盆畸形会使分娩困难。神经系统的发病率，包括脑积水、脑神经受压引起的相应功能障碍、脊柱畸形等，均可引起截瘫。
5.成骨不全和骨质疏松的区别
人骨髓中有两种细胞，一种叫成骨细胞，一种叫破骨细胞。成骨细胞对人体骨骼的发育和生长起着重要的作用，而破骨细胞顾名思义就是破坏人体骨骼的发育和生长。
由于成骨不全患者的骨细胞和胶原纤维数量减少，患者的小梁结构不好，骨骼非常疏松。但成骨不全的骨质疏松和成人或其他疾病引起的骨质疏松并不完全一样。
类似于成骨不全，部分成年人可能因某些疾病导致骨质疏松。然而，骨质疏松症和成骨不全是两种不同的疾病。
骨折松动，成骨正常，成骨细胞正常。骨质疏松的原因是破骨细胞和破骨细胞的活性高于成骨细胞。骨骼中的许多破骨细胞正在破坏骨骼的成骨作用，骨骼中矿物质的流失速度快于矿物质的积累速度，导致骨骼骨质疏松。而骨质疏松症患者成骨细胞正常，成骨正常。
如果儿童期有反复骨折，X线可以证实是脆性骨病和成骨不全，成年后会有非常严重的骨质疏松。另外，成骨不全往往伴随着关节和韧带的松弛，巩膜呈蓝色，与骨质疏松症有很大的区别，因为骨质疏松症是一个很宽泛的概念，成骨受很多因素影响，包括维生素D的治疗，其实维生素D只是激活成骨细胞过程中的一个因素，但不能说这就是骨质疏松症，与成骨不全没有内在联系，实际上是两种疾病。
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