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染色体导致不孕 染色体出现异位会导致不孕不育的发生吗

导语:人类细胞中有23对染色体,每条染色体上的DNA片段就是一个基因。大约有5-10万个基因分布在23对染色体上。染色体的数量和结构是相对恒定的,不能多一点或少一点,否则会有变化。例如,患有唐氏综合征的儿童在21号染色体上比正常人多一条染色体。降低后代生育率是可能的。每条染色体携带不同的固定基因。有时,一条染色体上的一个基因会因为某种原因被分离出来,附着在另一条染色体上,这就是所谓的易位。如果两条染色体

人类细胞中有23对染色体,每条染色体上的DNA片段就是一个基因。大约有5-10万个基因分布在23对染色体上。染色体的数量和结构是相对恒定的,不能多一点或少一点,否则会有变化。例如,患有唐氏综合征的儿童在21号染色体上比正常人多一条染色体。降低后代生育率是可能的。

每条染色体携带不同的固定基因。有时,一条染色体上的一个基因会因为某种原因被分离出来,附着在另一条染色体上,这就是所谓的易位。如果两条染色体都脱落了一些基因片段,互相交换位置,这也叫平衡易位。

平衡易位也是导致不孕、自然流产等生殖疾病的重要因素。平衡易位的携带者通常没有表现,也就是说外表看不见,经常因为反复流产或原发不孕而被发现。

平衡易位,减数分裂后,生殖细胞会产生多种携带不同染色体的精子或卵子。与正常人结婚后,可能会生出三种不同表现型的孩子:健康人,其传递的染色体是正常、平衡易位和不平衡易位,即有一条正常和异常的染色体。因为遗传信息的质变,如果胚胎不在子宫内死亡,出生后也是染色体异常疾病的疑难者。

染色体异常无法治愈,只有第三代试管婴儿才有希望避免下一代遗传。第三代试管婴儿PGS/PGD技术是指在试管婴儿胚胎移植前分析胚胎基因,诊断是否有异常,筛选健康胚胎进行移植,阻止遗传病传播的方法。

胚胎植入前的基因筛查,PGS是为了筛查胚胎的染色体数目是否正常,从而提高妊娠成功率。PGS遗传筛查是对胚胎所有染色体的筛查,可以检查染色体的对数是否缺失,染色体的形态结构是否正常。染色体是在细胞分裂之前形成的,因此在受精卵形成胚胎的第3或第5天对PGS进行活检和筛查。

通常染色体有问题的胚胎很难在子宫内自然成熟,通常在妊娠周期内停止或流产。即使胚胎能存活到自然生产,出生的婴儿也会携带智力低下、头小、眼距宽、耳位低、颈短等健康问题,以及其他遗传病。

PGD主要用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。目前,植入前遗传学诊断可以诊断出许多由单基因缺陷引起的疾病,如血友病、地中海贫血等疾病,这些疾病可以通过这样的诊断直接发现。

如果父母双方都是疾病的携带者,在自然怀孕的情况下,疾病会传给下一代。通过使用PGD基因诊断技术,可以从根本上避免疾病传染给下一代。

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