遗传性代谢病的症状
年轮养生文章目录一、遗传性代谢病的症状二、遗传性代谢病吃什么好三、治疗遗传性代谢病的方法
遗传性代谢病的症状
1、遗传性代谢病的症状
1.1、神经系统异常,是遗传代谢病最常见的临床症状,主要表现为发育异常,倒退、智力低下、惊厥、共济失调、椎体外系运动障碍等。消化系统表现,主要表现为拒食、呕吐、腹泻、持续黄疸伴生长障碍、肝大伴有低血糖和惊厥、肝衰竭等。
1.2、代谢紊乱,以低血糖、高氨血症和代谢性酸中毒最为常见,常表现为嗜睡、喂养困难、发作性呕吐、呼吸异常等。
特殊气味,如苯丙酮尿症患者有“鼠尿味”、枫糖尿症患者有“枫糖浆味”、异戊酸血症患者有“汗脚味”、多种羧化酶缺乏症患者有“猫尿味”等。
2、遗传性代谢病的病因
遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。
3、遗传性代谢病的诊断
尿液的检查,尿的色泽与气味 有些代谢产物从尿液中大量排出,可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色;而尿黑酸呈蓝—棕色;卟啉则呈红色。尿液中还原物试验 尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羟基苯丙酮酸等还原物质均可检出,为进一步选择检查提供帮助。尿液筛查试验，常用的有三氯化铁试验,二硝基苯肼(DNPH)试验,硝普盐试验,甲苯胺蓝试验。血液生化检测,如血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等项检查。
遗传性代谢病吃什么好
1、全麦,吃全麦的好处,膳食纤维丰富,维生素和矿物质远比精白米精白米超出很多。而且饱腹感极强。全麦怎么吃,煮粥、或者做成全麦馒头,经常食用最好。
2、鲤鱼,吃鲤鱼的好处,鱼肉含有丰富的蛋白质,这些都是优质蛋白。不仅提供我们人体所需的,而且脂肪含量少。鲤鱼怎么吃,宜清蒸。最好不要吃烧烤的。以及油炸的。
3、紫薯,吃紫薯的好处,紫薯含有丰富的花青素,花青素是一种极强的抗氧化剂。可以延缓衰老,提供机体的免疫力。紫薯怎么吃,紫薯一般可以蒸或者煮都行。食用紫薯,主食量要减少。
治疗遗传性代谢病的方法
1、随着医学的发展,能够医治的遗传病逐渐增多,如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解,如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除,苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等,其他治疗如神经营养药饮食疗法、酶替代、康复和手术矫正等有健康搜索一定的疗效基因治疗(genetherapy)是应用基因工程技术替换、增补或校正缺陷基因,达到治疗遗传病目的。
2、引入外源性基因方法是利用病毒载体把正常基因携带到靶细胞中并产生有生理意义的表达。随着人类基因组计划完成、分子遗传学发展和神经系统遗传病的病因和发病机制阐明,预期基因治疗在健康搜索不久的将来在遗传病治疗方面会发挥重要作用。大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状;神经系统遗传病目前大多数尚无有效的治疗方法,故多数神经系统遗传病预后不良预防:由于神经系统遗传病治疗困难疗效不满意,预防显得更为重要。
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