进行性肌肉营养不良 进行性肌营养不良图片
特发性肌营养不良是一组遗传性肌营养不良,病理上表现为肌肉化学性纤维化和坏死,临床医学上表现为肌肉萎缩和肌无力,部分还可侵犯心脏和骨骼系统。传统上可分为三种类型:假脂肪性肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、埃默里-德雷弗斯型肌营养不良、眼肌咽型肌营养不良、眼肌型肌营养不良、远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。可分为性连锁隐性遗传型、常染色体显性基因型和常染色体隐性遗传型。
根据收缩肌的遗传方式和分布特点,特发性肌营养不良可分为七类:
假脂肪、大中型肌营养不良
看的最多。如今又称为抗肌萎缩蛋白缺陷型肌营养不良,分为杜氏型和贝克尔型。前者的患病率约为成功男孩的1/3500,而后者的患病率较低,约为1/20,000。。其他由抗肌萎缩蛋白缺陷引起的肌病包括X连锁扩张型心肌病、肌痛痉挛综合征和女性肌营养不良。
肢体肌营养不良
肢体肌营养不良是一组具有不同临床症状和遗传特征的异方差性肌病。它分为两大类,常染色体显性基因和常染色体隐性基因,称为LGMD1和LGMD2。在此基础上分为几个亚型,分别命名为LGMD1A、1B、1C和2A、2B、2C等。,根据致病基因和蛋白质的缺点。
面肩臂肌营养不良症
面肩肱型肌营养不良为常染色体显性基因,患病率约为1 ~ 5/10 ~ 20万。
埃莫里-德雷弗斯肌营养不良症
主要是性特许连锁的隐性遗传,少数可以是常染色体显性基因或隐性遗传,分别称为EDMD1、EDMD2和EDMD3。
远端肌营养不良
根据遗传模式、遗传基因的精确定位,以及临床医学上是手部肌肉、胫前肌还是腓肠肌占优势,远端肌营养不良可分为几种亚型,包括Welander型、Markesberry-Grigg-Udd型、Nonaka型、Miyoshi型和Laing型。
眼肌咽肌营养不良症
眼咽肌营养不良,罕见,常染色体显性基因或隐性遗传,或释放。
先天性肌营养不良症
先天性肌营养不良根据临床症状、遗传和生化缺陷可分为10种。
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