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卡尔曼氏综合症 卡尔曼氏综合症会有什么临床表现

导语:卡门综合征实际上是性激素减少,主要是由遗传效应引起的,如性染色体显性基因和隐性基因遗传。卡曼综合征患者一般症状明显,如经期终止、生殖器发育不良、嗅觉减退等。因此,我们应该立即检查自己的身体。临床症状1.性激素功能减退:多数

卡门综合征实际上是性激素减少,主要是由遗传效应引起的,如性染色体显性基因和隐性基因遗传。卡曼综合征患者一般症状明显,如经期终止、生殖器发育不良、嗅觉减退等。因此,我们应该立即检查自己的身体。

临床症状

1.性激素功能减退:多数男性患者下半身质量超过上半身质量,表现为太监样身材,生殖器官幼稚,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征生长发育缺陷。女性患者内、外生殖器发育不良,无胸部发育,无毛发,男性阴毛生长发育,无月经初潮。

2.嗅觉缺失或减退:患者主要可表现为嗅觉完全缺失,不能辨别气味,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

3.身体异常的主要表现:KS除GnRH缺乏、嗅觉缺乏外,还可伴有各种身体异常,包括唇腭裂、骨掌短、肾功能生长发育异常等面部中线生长发育缺陷。中枢神经系统的主要表现包括感觉性听力损失、镜像系统运动、眼球运动异常和丘脑共济失调。到目前为止,肾功能的异常生长发育和镜像系统锻炼只在X特许连锁的KS中发现过。

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