结节性硬化病 脑结节性硬化症
薛老师谈养生1.脑结节性硬化症的发病机制
结节性硬化症属于常染色体显性遗传，但偶发性病例较为常见。位于9q34或16p13.3的基因分别为肿瘤抑制基因TSC1和TSC2。基因产物是重组蛋白和块茎蛋白，它们都调节细胞生长。
致病原因
TSC1和TSC2各导致一半的结节性硬化症，但它们的遗传表型是相同的。TSC1基因位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1、2个显性非编码区，第3 ~ 23个外显子为编码区，由第222个核苷酸转录而来，其基因产物畸形。TSC2基因位于16P13.3，有41个外显子，其基因产物为结节蛋白。目前已知TSC1和TSC2属于肿瘤抑制基因，它们的突变包括碱基缺失、插入、错义复制或形成重复突变。但至今未发现基因突变的热点，基因型与表型的关系也不清楚。
胶质增生性硬化结节广泛存在于大脑皮层、脑白质、基底神经节和室管膜，常伴有钙沉积，可出现子宫内膜异位症和血管增生。
脑的病理改变包括大脑皮层有许多硬结节，白质有异位细胞团，室壁有小结节。皮质结节的数目从1个到40个不等，以额叶最多，但也可发生在丘脑、基底神经节、小脑、脑干和脊髓。结节大小不一，其中一些直径可超过3厘米，并显示巨大的脑回畸形。组织学上，结节由非常致密的细胶质纤维组成，含有异常的胶质细胞和正常或非典型神经元。结节内可能有钙盐沉积或囊变。
最后，对于脑结节性硬化症这种疾病，恶性病变通常在病变后发生较少，但偶尔也会发现其他并发症，如肛门直肠、脾胃等部位的肿瘤等。，所以要特别注意疾病的发展。另外，脑硬化有一定的遗传因素，如果家族中有类似病例，要引起重视，定期检查。
2.脑结节性硬化症治疗前的注意事项
1.治疗
目前对该病尚无特效疗法，对症治疗如控制癫痫发作，可用促肾上腺皮质激素治疗；使用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环阻塞可手术治疗，面部皮脂腺肿瘤可整形治疗。
2.预测
由于病情进展缓慢，部分患者预后不良，多数患者可存活数十年。对症治疗可以提高患者的生活质量。肾衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态和呼吸衰竭等并发症是死亡的主要原因。
3、脑结节性硬化症的保健注意事项
大多数结节性硬化症具有脑室脉络丛钙化的特征性表现。如果是结节性硬化症，就是遗传病。没有治愈的方法，主要是对症治疗。比如有癫痫，主要是抗癫痫治疗。由于病情进展缓慢，部分患者预后不良，多数患者可存活数十年。对症治疗可以提高患者的生活质量。肾衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症是死亡的主要原因，家属应注意日常护理。
一、结节性硬化症的日常注意事项
◆患者不能突然减少或停止服用抗疾病药物，以免引起癫痫持续状态。
◆克服自卑和恐惧，避免疲劳和紧张的刺激。
◆加强体育锻炼，规律生活，避免酒精、烟草等刺激性食物。
◆严禁开车、游泳、夜间独自外出等活动。如有发作预兆，应立即躺下，以免摔伤。
◆加强对意识尚未完全恢复的患者的观察。此病不适合长期病假，但可在药物控制下继续工作或学习，以免给患者造成心理负担。
◆饮食上忌辛辣食物，戒烟后避免暴饮暴食，多吃豆制品、新鲜果蔬、乳制品、富含高蛋白和磷脂的食物。
◆避免过度劳累和紧张，避免精神刺激和压力，避免诱发和恶化。
二、病人护理要点
◆加强对意识尚未完全恢复的患者的观察。此病不适合长期病假，但可在药物控制下继续工作或学习，以免给患者造成心理负担。
◆两餐之间不要加零食。如果一定要吃，可以吃苹果、生胡萝卜、饼干或者其他脂肪含量低的食物。
◆大便护理，便秘后使用开塞露或泻药，如果患者血小板低，慎用灌肠，避免肠出血。经过预防性治疗，病人出现了腹泻。严重者一天大便20次以上，大便培养正常。注意饮食中禁食油腻食物，避免引起或加重腹泻。
◆由于患者有明显的雷诺现象，应避免精神紧张和过度疲劳，注意劳逸结合；注意保暖，避免寒冷刺激。
◆增加营养，进入高蛋白、高能量饮食；食道是常见的受累部位。患者进食时应细嚼慢咽，忌冷饮，忌辛辣食物，少食多餐，酌情服用软而易消化的食物。进食后不要立即躺下，以免食物倒流。
4.脑结节性硬化症能活多久
小结节肝硬化能活多久？肝硬化的原因很多。根据不同的情况做不同的处理是非常重要的。专家建议，做肝硬化治疗的时候应该去正规医院。和医生沟通很重要。医生会根据肝硬化的病因制定适合你的治疗方案，可以保证你的健康。有效预防和治疗疾病非常重要。及时治疗肝硬化的病因非常重要。目前治疗肝硬化最好的方法是细胞靶向修复疗法。细胞靶向修复疗法治疗肝硬化效果明显，治疗成本低，技术风险低。采用微创介入，对患者伤害小，不产生其他排斥反应。是肝硬化患者的首选。
5.脑结节性硬化症-眼部病变的临床表现
眼睛的病变
范德霍弗在1921年首次描述了Tsc视网膜病。他解释了视网膜黄斑痣错构瘤的组成。现在很清楚，视网膜黄斑痣错构瘤是星形细胞瘤。Rowley等人检查了100名tsc患者的眼底和视力，发现视网膜错构瘤的发生率为40%，其中34%是双侧的。最常见的肿瘤形态为扁平半透明状病变，其次为草莓状结节状病变，以上两种类型之间的过渡型占9%。30%的患者同时患有两种或两种以上的视网膜错构瘤。除视网膜错构瘤外，还发现了其他眼部疾病，如眼睑血管纤维瘤、非麻痹性斜视和眼部结构缺损。其他症状tsc错构瘤可以涉及许多系统和器官。有报告称，tsc患者存在牙龈血管纤维瘤和全血细胞减少。Tsc可并发肝血管平滑肌脂肪瘤，与肾血管平滑肌脂肪瘤有关。此外，还有皮质骨囊肿、肾上腺错构瘤、直肠息肉、睾丸血管纤维瘤等。
文章评论