甲基丙二酸 甲基丙二酸血症严重吗

羟基丙二酸尿症又称羟基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传。临床医学的特点是婴儿期早期，严重的间歇性酮症酸中毒，血液和尿液中的羟基丙二酸增加，以及长期的神经系统症状。

疾病的临床症状

虽然羟基丙二酸尿症有许多生化上的缺点，但其临床症状相似。发病早，通常在新生儿或新生儿早期。一般人总想睡觉，有发育迟缓，反复呕吐，脱水，呼吸窘迫，肌张力低。有些是智能化的，过时的，在肝金刚石层面上是昏睡的。缺点是mut0患者出现早，80%在出生后第一周。

血细胞中钴胺素浓度正常，呼吸性酸代谢性酸中毒、酮症或酮尿症占80%，高氨血症占70%。超过一半的患者有白细胞减少、血小板减少和贫血。有些病历有低血糖。

病人的尿液或血液中有许多羟基丙二酸。轻度疾病、晚发或“良好”病历的羟基丙二酸水平较低。摄入丙酸和羟基丙二酸前体蛋白或碳水化合物会增加羟基丙二酸的积累，甚至引起酮症或代谢性酸中毒。

遗传性羟基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症有cblC、cblD和cblF的缺点。cblC缺乏症患者的临床症状基因差异较大，但均以中枢神经系统疾病为主。早发病例在出生后2个月出现症状，主要表现为生长发育迟缓、喂养困难或总是想睡觉。

晚发病例可在4 ~ 14岁时出现症状，如乏力、谵妄及强直性挛缩，或痴呆、脊髓病等。多数病历存在血液系统错误，如巨幼细胞性和巨幼细胞性贫血、体质过冷白细胞分叶过多、血小板偏低等。钴胺素和叶酸片在血细胞中的浓度值均正常。

CblD缺乏通常发生较晚，主要表现为个人行为异常、智力过时、神经肌肉疾病、无血液系统错误。cblF缺乏患者出生后2周出现口腔炎、肌张力障碍和面部畸形，部分患者红细胞形态异常。有些病历有低甲硫氨酸尿和胱硫醚尿

药物治疗

合理的饮食和治疗。应尽快限制蛋白质摄入，减少羟基丙二酸前体的碳水化合物摄入。左旋肉碱和口服抗生素可能是合理的。部分病历对补充大使剂量的维生素b212是合理的，即B12依赖性羟基丙二酸尿症可先给予B12 1 ~ 5 mg/d，持续一周，如出现实际效果，可长期维持剂量治疗，剂量一般为每周1mg，根据临床医学和生化反应调整。