三体综合征 8
导语:8三体综合征8号染色体G带型特征:短臂有两条深带,中段有一条明显的浅带。长臂可见三条界限极其模糊的深带,远带颜色深。正常人细胞中有一对8号染色体,这种疾病的患者比正常人多一条8号染色体。三分之二的患者为嵌合体,常见的核型为
8号染色体G带型特征:短臂有两条深带,中段有一条明显的浅带。长臂可见三条界限极其模糊的深带,远带颜色深。
正常人细胞中有一对8号染色体,这种疾病的患者比正常人多一条8号染色体。三分之二的患者为嵌合体,常见的核型为46、XY/47、XY、+8和46、XX/47、XX、+8。L/3为简单型,核型为47,XX,+8。
1。细胞培养中无菌操作不严格。
2.试剂质量差,培养液pH值不符合要求,秋水仙碱的浓度和用量都影响染色体数目和分散效果。
3.在显带过程中,缓冲液的pH值、胰酶的作用时间和温度都要适宜。
4.读片时注意嵌合体、易位等异常核型,以免漏诊。
5.要注意8号染色体和10号染色体的区别。8号染色体短臂中部有一条明显的浅带,10号染色体长臂的第一条深带颜色明显,可用于与误诊鉴别。
8-三体综合征胎儿常发生自然流产。由于细胞系正常,嵌合型可以活到成年,但大多数有轻度和中度智力障碍。8-三体综合征的典型临床表现为面部和骨关节畸形,前额突出,偶有大头畸形,下唇厚而外翻。
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