白化病遗传 白化病遗传类型有哪些
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1.白化病的遗传类型有哪些
二、如何区分白化病和白斑
三、如何诊断白化病
白化病的遗传类型有哪些
1.白化病的遗传类型有哪些
白化病有两种遗传方式。一种是全身性白化病，肤色白，头发白，怕阳光，强度也会下降；一种是局部白化病，眼睛受损，怕光，也叫眼皮肤白化病。
2.你为什么会得白化病
白化病的病因是黑色素缺乏引起的遗传性白斑或酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的皮肤及附属器官合成障碍。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发和其他体毛都是白色或黄白色。
白化病遗传图谱:患者父母均携带白化病基因，且未患白化病。如果夫妻双方同时把致病基因传给孩子，孩子就会生病。眼部白化病是X连锁隐性遗传，是由母亲携带的白化病基因传给儿子，而不是传给女儿造成的。
3、白化病的预防和治疗
白化病的主要危害是对视力的损害。由于免疫缺陷或肺纤维化是需要干预的严重遗传疾病之一，很少有白化病人会在童年或中年死亡。虽然局部白化病的病情不是很严重，但如果疾病发生在面部或肢体远端，严重影响外观，很多患者迫切需要治疗。
白化病目前除了对症治疗，还没有根治的方法，所以预防为主。
3.1.通过基因咨询减少近亲繁殖。是重要的预防措施之一。
3.2.产前基因诊断。也是预防该病患儿出生的重要保障措施。
如何区分白化病和白斑
白化病和白斑都是色素性皮肤病。两者均以皮肤白斑为主，无明显瘙痒和疼痛。但是白化病和白斑是两种完全不同的疾病。临床上从以下几个方面进行区分:
1.发病年龄
白化病自出生起就有明显的“美白”表现。白斑是获得性的，可以在任何年龄开始，但20岁之前的患者数量最多。
2.家庭历
白化病有典型的家族遗传史。白斑的发病率在一定程度上与遗传有关，但目前还没有大量的统计数据证明。我国学者报道，只有3.9%~10.7%的白斑与遗传有关。
3.发型不错
泛发性白化病是全身皮肤、头发、眼睛的美白；白斑可以出现在任何地方，但更容易出现在暴露和起皱的部位。
4.病理检查
将患者的皮肤组织制成切片，在显微镜下观察:白化患者的表皮黑色素完全消失；但在白斑患者中，黑色素减少或完全消失，而边缘黑色素相对增多。
如何诊断白化病
1、诊断和检查
1.1、体征观察根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。
1.2.色素含量的测定根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果，定性诊断白化病的类型。
1.3酪氨酸酶活性的测定
根据酪氨酸酶的活性，对该病与其他白化皮肤病的杂合子型和纯合子型进行鉴别诊断。
1.4.基因诊断已知TYR基因的突变类型包括错义突变、无义突变、终止码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等。因此，可以根据不同的突变类型采用相应的检测方法。常用的技术和方法有RFLP连锁分析、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、测序等。
2.诊断
可根据先天性疾病和临床表现进行诊断。出生时有纯白色或粉红色斑点，日晒后易发生皮炎，局部界限明显。组织病理学显示基底层有透明细胞，数量和外观正常。银染证实表皮黑色素缺乏。头发变成白色或黄色；虹膜粉红色，瞳孔红色，畏光。
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