足跟血 宝宝足跟血检查什么的 新生儿出生时的检查
艾脉堂禅境一、足跟血筛查能检测哪些疾病
目前我国新生儿疾病法定筛查项目为先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症。根据《中华人民共和国母婴保健法》和《母婴保健法实施办法》，我县依法开展了新生儿疾病筛查。
先天性甲状腺功能减退和苯尿症是儿童智力低下的主要原因。孩子出生后不久就进行筛查，不仅可以尽快做出诊断，还可以进行科学有效的治疗。而且我国对患有这两种疾病的儿童有一定的治疗和救助政策，使儿童在身体和智力上都能健康成长；否则可能会变傻，变弱智，导致终身残疾。
婴儿出生72小时后，采血至少要做6次。对于因各种原因未采血者，最迟采血时间不应超过孩子出生后20天。
孩子采血后，如果筛查结果正常，不会通知家长；如果结果可疑，医疗机构会通过电话或短信通知孩子的家长。接到通知后，家长一定要按时复查，不能轻视，以免耽误病情。
二、关于苯*尿症的症状
PKU是遗传病，所以新生儿有高苯丙氨酸血症。因为不吃，血液中苯丙氨酸及其有害代谢物浓度不高，所以出生时没有临床表现。如果新生儿没有进行苯尿筛查，随着喂养时间的延长，血液中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐增多，临床症状逐渐显现出来。主要临床表现有:
1.生长迟缓:除身体发育迟缓外，主要表现为精神发育迟缓，低于同龄正常婴儿，可在出生后4 ~ 9个月出现。重症者智商低于50，14%以上儿童达到*水平，语言发育障碍尤为明显。这些表现表明大脑发育紊乱。限制新生儿苯丙氨酸的摄入量可以预防智力低下。重度苯丙酮尿症患儿血液中苯丙氨酸浓度高于轻度苯丙酮尿症患儿。
2.神经精神表现:小脑畸形和脑萎缩引起的反复惊厥，但随年龄增长而减少，肌肉紧张增加，反射亢进，频繁兴奋，焦虑，多动和行为异常。
3.皮肤发质表现:皮肤经常干燥，容易出现湿疹和皮肤划痕。由于酪氨酸酶受到抑制，黑色素合成减少，所以儿童头发呈浅褐色。
4.其他:由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸从另一个途径产生苯乳酸，从汗液和尿液中排出，产生霉味。
一般来说，临床表现与PAH基因突变的类型和临床表型的严重程度有关，辅因子的缺乏轻于PAH蛋白的临床表型异常。
三、新生儿出生后要检查什么
1、肤色及身体其他部位:检查宝宝肤色是否红润，如遇严重疾病，全身皮肤红润正常。
2.心率:心脏在一定时间内跳动的次数，即心脏在一定时间内的跳动速度。心跳很强，每分钟100次以上是健康的。
3.刺激后的反应:检查宝宝是否有正常的生理反射。哭，反应快都是正常的。
4.肌张力:肌张力是维持各种姿势和正常运动的基础。宝宝活动，肌肉紧张正常。
5.呼吸:在一定程度上可以反映一个人的呼吸功能和健康状况，是测量呼吸功能常用的方法之一。呼吸顺畅，大声哭闹都是正常的。
重大项目
肌肉张力:肌肉张力是静止时的张力，其特点是肌肉组织微小而持续的不自主收缩。临床上，肌肉紧张是通过被动移动肢体或挤压肌肉所感觉到的阻力来判断的。无论是哪种类型的脑瘫，这些症状的产生原因几乎都离不开肌张力，肌张力异常是导致各种类型脑瘫的重要因素。
四、新生儿疾病筛查有哪些项目
新生儿筛查的选择应考虑疾病类型，主要考虑以下情况:①发病率高；②有死亡、伤残、愚蠢等严重后果；③有更准确实用的筛选方法；④筛查出的疾病有办法防治；⑤符合经济效益。
一些国家已经将这一措施纳入优生常规检查，筛查12种疾病。中国只有部分地区，纳入筛查的疾病有pku、家族性甲状腺肿、g6pd缺乏症。对查出的儿童进行了预防性治疗，取得了满意的效果。
1.新生儿疾病筛查项目介绍
我们与国内外最先进的筛查技术和实验室紧密合作，采用国际最先进的LC-MS判读技术筛查新生儿遗传代谢性疾病，即取一滴新生儿足跟血即可快速检测出35种遗传代谢性疾病。
2.儿童遗传代谢性疾病的临床危害
80%以上的遗传代谢性疾病可引起神经系统损害，可导致脑瘫、智力低下等一系列严重并发症，甚至导致昏迷或死亡。
70%以上的遗传代谢性疾病还可导致肝肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、外形奇特、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。
3.预防新生儿遗传代谢疾病的关键
早期筛查和及时发现。通过在出生后24小时至出生后28天进行“新生儿遗传代谢疾病筛查”，可以及时发现遗传代谢疾病，并在典型临床症状出现前对患儿进行干预和治疗。
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